Děti s Angelmanovým syndromem

Aktualizace: prosinec 2018

Angelmanův syndrom – onemocnění, které má genetickou povahu,
který se projevuje ve znameních raného dětství
duševního a fyzického zpoždění
poruchy spánku, bezpříčinné úsměvy nebo smích, křeče a
ostré nekoordinované pohyby (zejména ruce).
Zrakově nemocný s Angelmanovým syndromem vždy vypadat.
optimistický, šťastný a dobromyslný.

Syndrom je pojmenován podle jména lékaře
popsal (Harry Angelman) v polovině minulého století (1965).
Toto onemocnění se někdy nazývá starý název – syndrom
šťastné loutky, nicméně, tento termín v moderní medicíně
prakticky nepoužívá.

Etiologie onemocnění

Angelmanův syndrom se vyskytuje vzácně – přibližně 1 případ na 10 pacientů
– 20 tisíc novorozenců. Hlavní příčina patologie
je ztráta chromozómových 15 kopií normálních mateřských genů,
co se děje v důsledku porušení rozdělení tohoto chromozomu. Kromě toho
Kromě toho se toto onemocnění může objevit v důsledku otcovských mutací.
geny, otcovská disomie nebo trisomie.

Za normálních okolností zdravý člověk obdrží od své matky a otce
kopie chromozomu 15. Pokud se dítě dostalo od někoho od rodičů
geneticky modifikovanou kopii (zejména od matky, jak má
genové kopie jsou silnější než otec), dítě se vyvíjí
Angelmanův syndrom.

Kdo může porodit dítě s Angelmanovým syndromem?

Angelmanův syndrom se vyskytuje spontánně a teoreticky s ním.
absolutně každé dítě může být narozeno. Riziko porodu,
pacient s Angelmanovým syndromem je skvělý, když někdo z jeho
rodiče (popsal případ narození nemocné matky s matkou)
podobného syndromu). Pokud již rodina měla jedno dítě,
Angelman syndrom pacient, to neznamená, že příští dítě
bude také nemocný, riziko znovuzrození podobného dítěte
je pouze 1%. Je třeba poznamenat, že na Angelmanově syndromu
ovlivňuje přítomnost chromozomálních abnormalit u rodičů.

Zajímavosti: Angelmanův syndrom je nemocný syn Colina Farrella,
– slavný americký herec. Tato funkce však vůbec není
brání chlapcovým rodičům věrně milovat své dítě!

Příznaky Angelmanova syndromu

Onemocnění se vyznačuje řadou příznaků: Синдром Ангельмана

  • novorozenci mají podvýživu a podváhu;
  • vývojová zpoždění (děti začnou sedět pozdě a
    chůze);
  • dochází ke zpoždění ve vývoji řeči nebo obecně
    zaostalost;
  • porušení projevu myšlenek s dobrým pochopením;
  • hyperaktivita dítěte (nadměrná mobilita);
  • chaotické pohyby končetin nebo malé otřesy;
  • porucha koncentrace; Děti s Angelmanovým syndromem
  • dítě se těžko učí;
  • epilepsie je běžná;
  • někdy je zaznamenána deformita rysů obličeje (také vzácné zuby
    široká ústa, masivní brada, tlačil dopředu);
  • úsměv a smích z žádného důvodu;
  • charakteristická “loutka” chůze na rovné, nehybné,
    nohy;
  • deformace hlavy (zploštělá zadní strana hlavy);
  • přítomnost strabismu;
  • velikost hlavy je mnohem menší než průměr;
  • problémy se spánkem;
  • skolióza;
  • přecitlivělost na zvýšenou teplotu okolí
    prostředí.

Některé z výše uvedených příznaků Angelmanova syndromu
pozorovány u pacientů častěji a některé méně. Tak, skoro všichni
děti s Angelmanovým syndromem trpí: fyzickým a fyzickým
mentální vývoj, poruchy řeči, pohyblivost (pohyb,
rovnováha, třes končetin), odchylky v chování (smích a
úsměv z žádného důvodu), hyperexcitabilita, motorická aktivita a
porucha koncentrace.

O něco méně častá je další skupina symptomů: deformita
křeče hlavy. A konečně docela vzácné
skupina symptomů, jako jsou: sání a polykání,
nekontrolovaný pohyb jazyka, šilhání, příliš aktivní
reflexy šlach, podvýživa, postup nižší
čelisti, vystupující, třesoucí se jazyk a jiné příznaky.

Někdy s věkem se mohou příznaky onemocnění lišit.
Téměř všichni pacienti, dosahující dospělosti, si zachovávají
mladistvý vzhled a vypadají mnohem mladší než jejich
věk. Obvykle dosahují puberty a
někteří dokonce vytvářejí rodiny a mají děti. Riziko narození se v roce 2006. \ T
takové rodiny dítěte trpícího podobným syndromem jsou dostačující
je vysoká.

Dospělí pacienti s Angelmanovým syndromem mohou trpět inkontinencí.
moču a zhoršené jemné motorické dovednosti. Chybná tlačítka tlačítek,
knoflíky a zipy na oblečení, takže je pro ně lepší vybrat si oblečení bez
spojovací materiál V každodenním životě je však mnoho pacientů dost dobrých.
zvládnout nejjednodušší dovednosti: kartáčování zubů, pomocí lžíce a
vidlice a další

Většina dospělých pacientů s Angelmanovým syndromem
mají obezitu (zejména ženy) a závažnou skoliózu, která
aktivně postupuje s věkem.

Děti trpící Angelmanovým syndromem hodně rozumějí, ale jen málo
říkají Někdy vůbec nemluví nebo stojí hodně
špatná slovní zásoba omezené na několik desítek slov. Takové
děti jsou velmi přátelské, milují lidi a jiné děti ochotně
hrají. Jsou velmi milující a milující. Pacientů s syndromem
Angelman je žádoucí učit znakový jazyk od útlého věku. Pro
Existují speciální tutoriály, které vyvíjejí.
obecné a jemné motorické dovednosti, které dětem pomáhají lépe se přizpůsobit
života ve společnosti.

Léčba Angelmanovým syndromem

Jedná se o vrozenou anomálii, která se vyskytuje na úrovni chromozomů,
proto specifická léčba léku angelmanského syndromu
neexistuje. Existují však aktivity, které usnadňují a
zlepšení kvality života těchto pacientů. Takže děti trpí
dětská hypotonie, masáž a zpevnění
fyzikální postupy.

Ve vyšším věku, kdy se dítě začíná utvářet
pomáhat rozšířené lekce s logopedem, s jejich pomoci dětem
zvládnout dovednosti výslovnosti a artikulace řeči. Je-li dítě
tam je porucha spánku, on je předepsán prášky na spaní. Úspěšné
záchvaty a epileptické záchvaty (ukázáno
antikonvulziva).

Pacienti s Angelmanovým syndromem nevypadají chybně. Nechte je
šťastný vzhled, skvělá nálada, jsou společenští, láska
s dětmi.

Navázání spojení mezi zdravými lidmi a nemocnými
Angelmanův syndrom je někdy obtížný, je to více
stupně vzhledem k tomu, že zdraví lidé nejsou vždy dostačující a
upřímně přijmout pozornost pacientů. Pro установки полноценного
Kontakt trvá nějakou dobu. Nejčastěji je komunikace obtížná.
kvůli poruchám řeči. To je však úspěšně kompenzováno
neverbální komunikace.

Péče o dítě s Angelmanovým syndromem a prognóza

Nejběžnější diagnóza je dítěti ve věku 3 až 7 let, s
Tyto symptomy onemocnění jsou již vysloveny. Mají
Je těžké diagnostikovat novorozenecký syndrom, což je způsobeno
nespecifičnost jeho symptomů. Kromě toho того, заболевание считается
vzácné a ne každý specialista v praxi je podobný
případech. V evropských zemích, informace o Angelman syndromu
více, proto je detekovatelnost patologie vyšší
úrovni než my

Pro того, чтобы точно установить диагноз больному ребенку,
Konzultace je nutná genetika, která vedle vyšetření dítěte
předepsat genetickou analýzu.

Prognóza onemocnění závisí na stupni poškození 15
chromozomy. Je třeba poznamenat, že někteří lidé trpící syndromem
Angelman, perfektně sloužit a dokonce komunikovat (tam je jen
genové mutace), zatímco jiní nejsou schopni mluvit ani chodit
(kauzální je delece fragmentu chromozomu).

Průměrná délka života těchto pacientů. Kvalita života –
odpovídající závažnosti onemocnění. Takové больные нуждаются в
zvláštní pozornost a porozumění příbuzným a přátelům. Pouze oni jsou schopni
vytvořit atmosféru přátelství, lásky a
úplné porozumění. Někdy jsou tyto děti definovány v
specializované školy a internátní školy, kde absolvují speciální kurzy
a adaptace na společnost.

Like this post? Please share to your friends:
Leave a Reply

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: