Edwardsův syndrom

Aktualizace: prosinec 2018 Většina žen dobře ví, co je
Downův syndrom A během těhotenství to mnozí zjistí
vzácně, ale je zde další chromozomální porucha
Edwardsův syndrom. A mnozí se obávají, jak zjistit, jak vysoko
riziko, že dítě bude mít Edwardsův syndrom a jak bude diagnostikováno
taková patologie během těhotenství?

Что такое Edwardsův syndrom?

Edwardsův syndrom — это генетическое заболевание,
charakterizované duplikací (trizomií) osmnáctého chromozomu a
projevuje se množstvím charakteristických malformací plodu během
gestace, často vedoucí ke smrti dítěte nebo jeho
postižení. To znamená, že dítě místo 46 chromosomů tvoří 47,
Tento extra chromozom dává další název pro onemocnění – trizomii 18.
Syndrom byl pojmenován po výzkumníkovi John Edwards, který
poprvé popsal v roce 1960.

Proč se vyskytuje Edwardsův syndrom – příčiny patologie

I když jsou rodiče zdraví a neexistuje žádná taková rodinná historie.
patologii, dítě s chromozómem 18 se může narodit komukoliv
žen

Jak je známo, v každé lidské buňce je 46
chromozomů u samčích a samčích zárodečných buněk, každý chromozom 23,
které, když se oplodní oplodněním vajíčka, také dávají
celkem 46 chromozomů. Pokud mluvíme o Edwardsově syndromu, důvody pro to
vnější okolnosti nejsou známy.

V současné době jen to
Některé genetické mutace produkují extra 47 chromozom
(další chromozóm v 18. páru chromozomů, který takový
ne 2, ale 3). Edwardsův syndrom причины

V 95% všech případů Edwardsova syndromu v buňkách
je zde přesně 18. chromozom (trisomie), avšak ve 2%
existuje pouze „prodloužení“ 18. chromozomu (translokace), kdy
celkový počet chromozomů zůstává normální a je 46.

Ve 3% případů Edwardsova syndromu dochází k „mozaikové trizomii“,
když se v těle nachází 47. chromozóm
ve všech buňkách, ale pouze určité části. Klinicky všechny 3
varianty Edwardsova syndromu se vyskytují téměř stejně
první možnost se může lišit vážněji
onemocnění.

Jak často se tato patologie vyskytuje?

Děti s Edwardsovým syndromem umírají v intrauterinní fázi
v přibližně 60% případů. Přes toto, mezi
genetických chorob tohoto syndromu u přežívajících dětí
je poměrně časté ve frekvenci výskytu
druhý je pouze Downův syndrom. Prevalence Edwardsova syndromu
je 1 případ pro 3 – 8 tisíc dětí.

Předpokládá se, že u dívek se toto onemocnění vyskytuje třikrát
častěji a riziko Edwardsova syndromu se významně zvyšuje, pokud
těhotná žena 30 let a více.

Úmrtnost v Edwardsově syndromu v prvním roce života je
asi 90%, s průměrnou délkou života s těžkou
průběh onemocnění u chlapců je 2-3 měsíce a dívky – 10 let
a jen několik z nich přežije dospělý stát. Nejčastěji
děti s Edwardsovým syndromem umírají na dusivost, pneumonii,
kardiovaskulární selhání nebo střevní obstrukce –
komplikace způsobené vrozenými malformacemi.

Jak se syndrom projevuje u dítěte?

Známky Edwardsova syndromu lze rozdělit do několika velkých
skupiny:

První skupina zahrnuje symptomy charakteristické pro vnější
druh dítěte:

  • Při porodu nízká tělesná hmotnost (cca 2 100 – 2200)
    gramy)
  • Nepřiměřeně malá hlava
  • Vady vývoje horní nebo dolní čelisti (micrognathia)
  • Narušení tvaru obličeje a vznik špatného skusu
  • �„Vlčí ústa“ (rozštěp tvrdého patra) nebo „rozštěp rtu“
    (rozštěp rtu)
  • Prsty sevřely v pěsti uspořádané nerovnoměrně
  • Nízké uši zapadají
  • Webbed nebo plné spojení dolních prstů
    končetin
  • Vrozené holení
  • �”Zastavení houpání”
  • Relativně malá mezera v ústech (mikrostomie)

Druhou skupinu lze připsat příznakům narušení
vnitřní orgány, motorický a neurologický vývoj:

  • Přítomnost vrozených srdečních vad, například otevřená
    oválný otvor, defekt komorového septa, otevřený
    ductus arteriosus, atd.
  • Vývoj inguinální nebo pupeční hernie.
  • Zažívací orgány: gastroezofágová refluxní choroba,
    narušení polykání a sání reflex, atrézie jícnu
    nebo řiť, meckelův divertikl, porušení místa
    střeva.
  • Centrální nervový systém: neuropsychiatrické zpoždění
    rozvoj, mentální retardace, zaostalost mozečku,
    corpus callosum, vyhlazování nebo atrofie mozkových konvolucí.
  • Genitourinary system: kryptorchidismus, hypospadie u chlapců,
    hypertrofie klitorisu, nedostatečné rozvinutí vaječníků u dívek, bez ohledu na to, zda se jedná o \ t
    z podlahy – podkovy nebo segmentované ledviny, zdvojené
    uretery.
  • Šilhání, skolióza, svalová atrofie.

Jak zjistit patologii během těhotenství – diagnóza

Syndrom Patau, Edwards a další trisomie jsou nejlépe identifikovány dříve
narození dítěte Zpravidla prenatální diagnóza tohoto
syndrom se provádí ve dvou fázích:

  • Po dobu 11–13 týdnů (screening, na základě –
    provádění různých biochemických analýz u žen).
  • Stanovení karyotypu plodu u ohrožených těhotných žen.

V 11-13 týdnech, úroveň některých
krevní proteiny: β – hCG (β – podjednotka lidského choriového hormonu)
a plazmatické bílkoviny A spojené s těhotenstvím. Pak s
s ohledem na tyto údaje se vypočítá věk těhotné ženy
porodila dítě s Edwardsovým syndromem a tvoří se riziková skupina
těhotné ženy.

Později v rizikové skupině je materiál převzat
plod pro přesnou diagnózu: v 8–12 týdnech je to biopsie
choriové klky, 14–18 let – amniocentéza (studium plodové vody),
po 20 týdnech – kordocentéza (odběr vzorků z nitroděložní krve z
fetální pupeční šňůru s ultrazvukem). Po tom, ve výsledném materiálu
stanovení přítomnosti nebo nepřítomnosti dalšího 18. chromozomu
použitím KF-PCR (kvantitativní fluorescenční polymerázový řetězec
reakce).

Pokud těhotná žena neprošla genetickým vyšetření, pak
v pozdějších fázích předběžné diagnózy syndromu
Edwards se provádí pomocí ultrazvuku. Další nepřímé znaky
na základě čehož můžete podezírat Edwardsův syndrom více
pozdní termíny:

  • Přítomnost abnormálního vývoje kostí a měkkých tkání hlavy
    (“Wolf mouth”, microcephaly, uši s nízkým přistáním,
    �„Rozštěp rtu“ atd.).
  • Detekce kardiovaskulárních defektů,
    močového systému, jakož i pohybového aparátu.

Diagnostické příznaky syndromu u dítěte

Po narození dítěte základní diagnostické znaky
Přítomnost Edwardsova syndromu je následující:

  • Microcephaly, nízká porodní hmotnost Признаки на УЗИ и у ребенка
  • Přítomnost „rozštěpu rtu“ nebo „rozštěpu patra“

Známky charakteristického dermatografického obrazu:

  • nedostatečně rozvinutá distální ohybová záhyb
  • přítomnost v 1/3 případů příčného palmarního sulku
  • oblouky na špičkách prstů
  • změna tvaru kůže dlaně: distální poloha
    axiální triradius a zvýšení počtu hřebenů.

Další diagnóza je také potvrzena stanovením
Karyotyp dítěte metodou KF-PCR.

Edwardsův syndrom на УЗИ – кисты сосудистых сплетений

V raných stadiích Edwardsova syndromu na ultrazvuku, podezírat extrémně
obtížné, ale ve 12 týdnech těhotenství je charakteristika charakteristická
для него симптомы косвенного характера:

  • Příznaky opožděného vývoje plodu
  • Bradykardie (snížení srdeční frekvence plodu
    zkratky)
  • Omphalocele (přítomnost břišní kýly)
  • Nedostatek nazálního nosního zobrazování
  • V pupeční šňůře jeden, ne 2 tepny

Také na ultrazvukových cystách choroidního plexu lze detekovat,
představuje v nich dutinu obsahující kapalinu. Sami
samy o sobě nepředstavují ohrožení zdraví a zmizí do 26. týdne
gestační věk Tyto cysty však velmi často doprovázejí
různé genetické nemoci, například Edwardsův syndrom (in. \ t
V tomto případě jsou cysty nalezeny u 1/3 dětí trpících tímto onemocněním
patologie), proto při detekci těchto cyst pošle lékař
těhotná žena na vyšetření při genetickém poradenství.

Léčba

Vzhledem k tomu, že děti s Edwardsovým syndromem bývají zřídka \ t
léčba je zaměřena na nápravu těchto malformací,
které ohrožují život:

  • obnovení průchodu potravy se střevní atresií nebo análem
    díry
  • krmení sondou v nepřítomnosti polykání a
    sání reflexy
  • antibakteriální a protizánětlivá léčba
    pneumonie

S relativně příznivým průběhem onemocnění dochází
Korekce některých anomálií a malformací: chirurgické
léčba vlčích úst, srdečních vad, inguinální nebo pupeční
kýla, stejně jako symptomatická léčba drogami (jmenování
laxativa pro zácpu, „odpěňovače“ pro meteorismus atd.).
Риск синдрома Эдвардса

Děti s Edwardsovým syndromem jsou náchylné k onemocněním, jako jsou:

  • otitis media
  • rakovina ledvin (Wilmsův nádor)
  • pneumonie
  • zánět spojivek
  • plicní hypertenze
  • apnoe
  • vysoký krevní tlak
  • čelní sinusitida
  • infekce močových cest

Léčba pacientů s Edwardsovým syndromem tedy zahrnuje
včasné diagnostiky a léčby těchto onemocnění.

Předpověď pro dítě

Ve většině případů je prognóza špatná. Jednotky s dětmi
Edwardsův syndrom, který žije do dospělosti
závažné mentální postižení a neustále vyžadují outsider
péče a kontroly. S vhodnými třídami jsou však schopni
reagovat na pohodlí, úsměv, jíst jídlo,
a komunikovat s pedagogy, získávat různé
dovednosti

Like this post? Please share to your friends:
Leave a Reply

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: